Le portail des églises et associations protestantes de l’agglomération grenobloise adhérant au Réseau Fraternel Évangélique de France


CoeurNet (accueil) > En avoir le coeur net... > Ethique > Ethique médicale > Les maladies génétiques

Les maladies génétiques

samedi 7 septembre 2002, par Jean Igor Wolga


Les maladies héréditaires sont les maladies génétiques (transmises par les gènes), de plus en plus à la mode et d’actualité car les récents progrès de la médecine et des biotechnologies ont permis d’ouvrir une brèche dans le mur de désespoir et de sentiment d’impuissance ressentis devant ces affections apparemment inéluctables frappant un être humain pour toute la durée de sa vie, et transmissibles à sa descendance.

Les débuts de la génétique remontent au moine chrétien Grégoire Mendel, qui en travaillant sur les petits pois de son jardin, a découvert en 1865 les lois de l’hérédité et la notion de gène, unité élémentaire de transmission d’un caractère héréditaire. Plus tard en 1888 on a découvert les chromosomes dans le noyau des cellules (il y en a 46 dans l’espèce humaine, dont deux chromosomes sexuels), puis en 1944 la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique), constituant essentiel des chromosomes. La structure en double hélice de l’ADN, lui permettant de se reproduire, a été mise en évidence par Watson et Crick en 1953. On a ainsi compris que les gènes, notion plutôt abstraite au début, étaient des fragments d’ADN. On a ainsi pu visualiser ce qui, dans l’intimité de la cellule vivante, détermine non seulement les caractères transmis par les parents, mais aussi l’appartenance à une espèce, selon l’affirmation de la Genèse qui déclarait déjà, des milliers d’années plus tôt, que Dieu créa tout être vivant selon son espèce, pour se reproduire selon son espèce. Bien que la Bible ne soit pas un livre de science, elle confirme les découvertes scientifiques modernes, et la définition moderne de l’espèce est justement : « groupe d’êtres vivants demeurant indéfiniment féconds entre eux ».

Les maladies héréditaires sont des accidents, consistant en l’apparition (par mutation) et la transmission de gènes défectueux, favorisés par la consanguinité, car dans ce cas la probabilité que les mêmes gènes défectueux se retrouvent chez les deux parents est beaucoup plus forte. Cet interdit biblique de la consanguinité a donc une justification biologique.

Certaines maladies comme le daltonisme, l’hémophilie, la myopathie de Duchenne sont liées au sexe et sont dues à des gènes défectueux supportés par l’un des deux chromosomes sexuels, touchant les hommes tout en étant transmis par les femmes.

D’autres maladies héréditaires sont liées à la race ou à l’ethnie comme certaines maladies du sang (drépanocytose chez les africains, thalassémie chez les méditerranéens).

Certaines maladies, bien que causant des complications graves, peuvent être avantageuses dans certaines circonstances : c’est le cas de la drépanocytose qui protège contre les crises de paludisme. D’autres sont constamment et irrémédiablement fatales, comme la chorée de Huntington (connue sous le nom de « danse de Saint-Guy »).

La prévention consiste à éviter les mariages consanguins et à éviter d’avoir des enfants avec une autre personne porteuse du même défaut génétique que soi (cas de la thalassémie, très fréquente en Europe du Sud). La prévision génétique permet, par des analyses de sang très simples (cas de la thalassémie) ou par l’examen des chromosomes contenus dans certaines cellules chez des personnes issues de familles dans lesquelles existent des cas de maladies héréditaires, de déterminer le risque ou la probabilité de donner naissance à des enfants atteints de ces mêmes maladies.

S’il n’est pas facile d’écouter la voix de la raison plutôt que celle du cœur pour éviter un mariage à risque, on peut parfois prévenir les effets en étant averti des risques : c’est le cas pour l’hyperthermie maligne, fièvre élevée mortelle provoquée chez les personnes prédisposées par les produits utilisés en anesthésie et par certains médicaments (neuroleptiques).

Il existe d’autres maladies qui, sans être déterminées de façon obligatoire par les gènes, peuvent apparaître plus facilement sous l’influence de l’hérédité (ce qu’on appelle prédisposition génétique) et d’autres facteurs : c’est le cas du diabète, du psoriasis, de certains rhumatismes, des maladies cardio-vasculaires, des varices, de certaines cécités chez les personnes âgées, de certaines maladies mentales, de certains cancers (cancer de l’intestin et du rectum, cancer de l’utérus et de l’ovaire, cancer du sein). Ces maladies sont dites « multifactorielles ». Il y a moins de risques pour qu’un enfant de parents diabétiques soit atteint de cette maladie si pendant toute sa vie il évite les excès de sucre et de prendre du poids. Le jeune homme ayant des cas de psoriasis dans sa famille sera atteint plus facilement lui-même s’il est soumis au stress ou à un choc émotif. Un homme d’âge mur peut éviter l’hypertension ou l’infarctus malgré des antécédents familiaux s’il évite le surmenage, la prise de poids, le tabac, une alimentation trop riche en sel et en graisses animales, et s’il fait régulièrement de l’exercice physique. La jeune femme dont la mère a été frappée par un cancer du sein diminue ses risques si elle ne recourt jamais à l’interruption volontaire de grossesse, si elle a son premier enfant avant 30 ans, si elle l’allaite le plus longtemps possible, si elle évite de prendre du poids, et si elle est surveillée médicalement. Un homme dont le père est décédé d’un cancer de l’intestin a moins de risques d’en avoir un lui aussi s’il évite la constipation, mange beaucoup de fibres, évite de consommer trop de graisses et de viandes, ne fume pas, et est surveillé médicalement.

On connaît de mieux en mieux le génome humain et la recherche dans ce domaine a connu un coup d’accélérateur formidable ces dernières années. On découvre et on arrive à localiser le gène ou les gènes défectueux pour un nombre de plus en plus grand de maladies : obésité, mucoviscidose, hémophilie, surdité familiale, cancer du colon et du rectum, cancer du sein, de la prostate, des ovaires, des glandes endocrines. Il existe aujourd’hui en France une trentaine de points de consultation spécialisés en génétique cancérologique, où l’on recherche ces gènes chez des personnes appartenant à des familles à risque, en vue d’un dépistage et d’un suivi familial, avec des mesures de prévention et de surveillance individuelle, pour appliquer à temps les examens et traitements efficaces (mammographie, échographie, coloscopie, traitement préventif, chirurgie).

Pour connaître son propre risque, chacun devrait, avec l’aide de son médecin, faire son arbre généalogique médical, en recherchant dans sa famille les maladies et les causes de décès pouvant avoir un facteur génétique (en particulier pour un décès par maladie à un âge relativement jeune) : diabète, infarctus, cancer, accident d’anesthésie.

Les recherches actuelles vont vers la correction des mutations des gènes (ou thérapie génique), soit par greffe de cellules traitées à l’extérieur de l’organisme, soit par introduction du gène correct à l’intérieur de l’organisme par des vecteurs, qui peuvent être des virus ou des particules synthétiques. Des manipulations peuvent également être faites sur des cellules tumorales pour favoriser une « vaccination » ou un rejet de l’organisme. On peut aussi augmenter la résistance des cellules saines aux chimiothérapies anti-cancéreuses pour pouvoir augmenter les doses et détruire plus sûrement les cellules anormales.

Se connaître, se protéger, se soigner : tel est le devoir de l’homme en général, et du chrétien en particulier, pour rester en bonne santé le plus longtemps possible. Car la Bible dit que notre corps est le «  Temple du Saint-Esprit  », et à ce titre il doit être honoré, protégé, entretenu, et réparé même dans ses « vices de fabrication ».

Répondre à cet article

8 Messages

  • > Les maladies génétiques 10 novembre 2003 14:22, par gabrielle

    Bjr je suis élève en tle s et je fais des tpe (travaux personnels encadrés) sur le paludisme et la drepanocytose. je m’ explique je dois montrer comment le parasite du paludisme (anophèle femelle) s’introduit dans les globules rouges et pourquoi il ne peut pas le faire dans les hématies falciformes. Les documents que g trouvé sur le net grâce au moteur de recherche google m’a conduit sur votre site mais j’aurais besoin d’un peu plus d’informations dans un vocabulaire moins scientifique mais plus compréhensible.
    merci.

    repondre message

    • > Les maladies génétiques 22 novembre 2004 16:41, par morgane

      je suis moi aussi élève de terminal s et le sujet de mon TPE est également le lien entre drépanocytose et paludisme. pourriez-vous, s’il vous plait, si vous trouver des informations et des documents me les comuniquer sur ma boite e-mail : www.lothlorien netcourrier.com. Je ferai de même si vous le désirez et si vous me communiquez votre adresse. Je vous remerci d’avance.

      repondre message

      • > Les maladies génétiques 30 novembre 2004 18:30, par Docteur Jean Igor Wolga

        En réponse à votre demande, voici un article récent paru dans le « Quotidien du Médecin » du 10 novembre 2004 :

        Mobilisation contre la drépanocytose

        Premières dames des Etats africains, médecins et pas moins de 27 associations unissent leurs forces. Ils viennent de lancer, à Paris, au Sénat, les Journées de sensibilisation internationale sur une maladie génétique trop négligée selon eux : la drépanocytose.

        « PARCE QU’ELLE n’est pas contagieuse, qu’elle ne donne lieu à aucune épidémie, elle ne suscite pas l’inquiétude et ne mobilise pas grand monde. Cependant, elle représente un problème de santé publique et crée des situations sociales douloureuses au niveau des familles, de la mère, des enfants », prévient Emile Zinsou, ancien président de la République du Bénin et président d’honneur du Réseau francophone de lutte contre la drépanocytose (Rfld).
        Identifiée pour la première fois en 1910, cette maladie génétique monogénique sévit particulièrement en Afrique subsaharienne, où le nombre de naissances d’homozygotes serait de 300 000 chaque année. Des enfants qui, faute de soins appropriés, meurent souvent avant l’âge de 5 ans. Dans sa forme hétérozygote, la mutation d’un acide aminé de la chaîne B de la globine est apparue comme une protection partielle contre le paludisme, du moins dans sa forme grave. Dans certaines régions d’Afrique, on trouverait entre 10 et 40 % de porteurs sains. Mais à cause de la traite des Noirs, l’affection s’est répandue au Maghreb, au Proche-Orient, en Amérique du Nord, dans les Caraïbes... Aujourd’hui, du fait des migrations, aucun continent n’est épargné.
        En France métropolitaine, en Ile-de-France particulièrement, on estime que, chaque année, 300 bébés naissent atteints. « Ce qui fait de la drépanocytose l’une des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une incidence de 1/3 960 naissances, alors que la mucoviscidose a, elle, une incidence de 1/4 500 », affirment les experts du Rfld. Qui insistent sur le fait que ces chiffres sont probablement sous-estimés, car la population touchée, particulièrement instable, vit dans des conditions économiques difficiles et avec un statut juridique des plus précaires. Dans les Dom-Tom, la situation se révèle encore plus critique : la prévalence des sujets hétérozygotes est de 1 sur 8 et un enfant sur 260 naît homozygote.

        L’exemple américain.
        Ce sont les Etats-Unis qui, les premiers, se sont mobilisés, sous la pression des militants afro-américains, de Malcolm X à Martin Luther King. En 1971, le président Nixon augmente les budgets alloués à la recherche et à la prise en charge de la drépanocytose.
        Mais en Afrique, déjà en proie aux maladies diarrhéiques, au paludisme, au sida, l’affection n’apparaissait pas comme un problème de santé majeur. Changement de cap à présent. Sous l’impulsion de l’association Sud Développement, le Rfld est créé en 2000 et tient son premier congrès deux ans plus tard à Paris, sous le patronage de Bernard Kouchner et du président Emile Zinsou. En 2003, un comité d’honneur réunissant les épouses des présidents africains est créé. Elles en appellent à la solidarité internationale. « J’exhorte les gouvernants, les politiques, les chefs d’entreprise, les médecins et le personnel paramédical à redoubler d’ardeur et d’humanisme pour sauver les personnes qui, à travers le monde, souffrent de drépanocytose », insiste Antoinette Sassou Ngesso, première dame du Congo. « Les conséquences sanitaires de ce fléau pèsent d’un grand poids pour nos pays aux ressources économiques limitées, d’autant plus que le pourcentage croissant de malades homozygotes atteignant l’âge adulte laisse prévoir une augmentation des dépenses de santé », analyse pour sa part Viviane Wade, épouse du président sénégalais.
        Car l’exemple américain a prouvé « qu’un certain nombre de paramètres de surveillance, de prévention des complications et de prise en charge primaire peuvent diminuer la mortalité de la maladie, réduire la fréquence des crises vaso-occlusives douloureuses, améliorer considérablement la qualité de vie et favoriser ainsi la scolarisation puis l’intégration socioprofessionnelle », affirment les médecins du Réseau. Sous la houlette du Pr Gil Tchernia, président du comité de parrainage et responsable scientifique, le Rfld s’est fixé des objectifs ambitieux. Il s’agit de faire reconnaître la lutte contre la drépanocytose comme une priorité pour les gouvernements et les organisations internationales. Sur le plan pratique, il ambitionne de créer dans chaque pays en voie de développement un centre de référence de prise en charge de la maladie qui serait un lieu de formation, d’information, de recherche clinique et épidémiologique et, à l’échelle régionale, un centre de diagnostic biologique et de dépistage. Il faudra militer aussi pour que les Africains puissent avoir accès aux médicaments à un prix raisonnable.

        Un centre de référence à Paris.
        Le Rfld souhaiterait également ouvrir, à Paris, un lieu de formation et d’information où se rencontreraient les médecins concernés, les malades et les associations, un centre qui ferait référence en Europe. En France, bien que la loi relative à la santé publique du 2 août 2004 ait inscrit la drépanocytose dans le plan national d’amélioration de la prise en charge des maladies orphelines, il reste beaucoup à faire, surtout en ce qui concerne le diagnostic prénatal, plaide le Pr Frédéric Galactéros, responsable du centre de drépanocytose à l’hôpital Henri-Mondor, à Créteil.
        Les prochains rendez-vous du Rflt, les états généraux de la drépanocytose à Brazzaville (Congo) en 2005 et un congrès international à Dakar (Sénégal) l’année suivante permettront de mesurer les effets de cette campagne de sensibilisation lancée si solennellement au Sénat.

        > ANNIE THIEBART

        repondre message

      • > Les maladies génétiques 7 février 2005 17:01, par mathilde

        moi je suis en première et je fais aussi un TPE sur se sujet !Je trouve très peu de document sur internet pouriez vous m’aider ?Vous pouvez m’écrire a l’adresse suivante : mathilde.cot caramail.com
        Merci

        repondre message

        • > Les maladies génétiques 12 octobre 2010 16:19, par Fanny

          Voila 5ans que ton commetaire a été mis. Je suis eleve de 1er S et je fais le même TPE que toi. J’ai le même probleme que toi et trouve trés peu de domument. Je ne sais pas si tu t’e ai bien sorti masi si tu pourrai me guidé dasn quelque site qui t’on servi ! ^^
          En espérant que ton adresse fonctionne encore. Je te donne la mienne : fannymachetto yahoo.fr

          repondre message

  • > Les maladies génétiques 1er juin 2004 15:08, par lune personne tres proche de mon enfant

    je suis une maman qui a un enfant atteint d une maladie genetique ,la myopathie du chennes de boulogne qui se transmet de mere en fils.J AURAI voulu savoir si les recherches de cette maladie avancees et comment savoir si le cas de mon fils plutard sera sauver comme tous les enfants de cette maladie

    repondre message

    • > Les maladies génétiques 4 octobre 2004 10:43, par Gilbert

      pour votre information chere madame, cette maladie génétique n’est pas la myopathie du chennes mais elle est appellé myopathie de DUCHENNE, nom du scentifique qu’il l’a découverte. Renseignez-vous au près de votre médcin généraliste.

      repondre message

  • Les maladies génétiques 30 mai 2007 17:26, par Mme Ouédraogo Justine

    Toutes mes félicitations à l’équipe de ce site qui a bien voulu mettre ces informations sur la drépanocytose à la disposition des personnes intéressées. Je suis très ravie de pouvoir recevoir de telles informations.
    Je suis une femme africaine de 56 ans dont l’hémoglobine est « SC », sans douleurs articulares mais ayant d’autres malaises tels : douleur à la poitrine, à l’estomac, à la rate, des lésions au niveau des yeux avec hémorragie, etc... que je soigne.
    Je souhaite du courage à mes co-malades et je leur demande de surveiller leur alimentation et se faire suivre.
    C’est ma contribution à l’intention de ce site. Merci !

    repondre message


Nouveautés | Lettre de nouvelles | Écrivez-nous ! | SPIP | squelette | | Plan du site | Suivre la vie du site RSS 2.0 |